гаряча лінія: 0-800-50-55-15 рус. укр. напишіть нам карта сайту
Головна  Вхід
Словник
Всі АБВГДЕЄЖЗИІЇКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ  
All ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ  

Хвороби моногенні
Monogenic deseases

Хвороби моногенні обумовлені мутаціями або відсутністю окремого гена. Мутації можуть торкатися одного або обох алелів. Клінічні прояви виникають в результаті відсутності генетичної інформації або реалізації дефектного коду.

Моногенні хвороби за типом успадкування можуть бути аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними і пов`язаними зі статтю.

За проявом у фенотипі - ферментопатії (порушення обміну речовин), имунопатології, порушеннями синтезу транспортних білків і пептидних гормонів, патології системи згортання крові; дефекти механізмів переносу речовин через клітинні мембрани.

Серед моногенних захворювань виділяють групу синдромів із множинними вродженими вадами розвитку, при яких первинний дефект мутантного гена неясний . Моногенні хвороби успадковуються в повній відповідності до законів Менделя. В їх основі лежать поодинокі генні або точкові мутації.

Моногенні хвороби становлять значну частку спадкових патологій і нараховують сьогодні понад 4500 захворювань.

У різних країнах моногенні хвороби виявляються у 30-65 дітей у розрахунку на 1000 новонароджених, що складає 3,0-6,5%, а в структурі загальної смертності дітей до 5 років на їх частку припадає 10-14%.

Оскільки моногенні захворювання в більшості випадків є причиною порушення обміну речовин, їх також називають спадковими хворобами обміну речовин (НБО). Серед них хвороби амінокислотного обміну (ФКУ, тірозіноз, алкаптонурія, лейціноз), хвороби вуглеводного обміну (галактоземия, глікогенози, мукополісахаридози), хвороби ліпідного обміну (есенціальні сімейні ліпідози, гангліозідози) та ін

Monogenic deseases
повернутися до списку